INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Y EN OTRAS ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS

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INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS Y EN OTRAS ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS

Código: 67
Acronimo:
Tipo: Grupo consolidado
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Categorías: LS2 Genetics, ?Omics?, Bioinformatics and Systems Biology
LS1 Molecular Biology, Biochemistry, Structural Biology and Molecular Biophysics
BMC Biología Molecular, Celular y Genética
BMED Biomedicina
Coordinador:
Miembros:
Enlaces:

Lineas de investigación:

– Desarrollo de tecnologías de vanguardia, genómicas y metabolómicas, para la identificación y diagnóstico de pacientes con enfermedades genéticas raras sin diagnóstico•- Desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas mutantes – Desarrollo de terapias basadas en la patofisiologia mitocondrial y tráfico de proteínas



Proyectos más relevantes:

Enfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el Diagnóstico, la Patofisiología y Desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas. Entidad financiadora: ISCIII. Periodo de vigencia: 2017-2019. Investigador principal: Belen Perez Bases moleculares de las enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación. Fundación Isabel Gemio. Marzo 2016-Marzo 2020. Investigador principal: Belen Pérez European research network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn errors of glycosylation. Entidad Financiadora: E-Rare-3 JTC 2015. Periodo de vigencia; 2016-2018. Investigador principal: Gert Matthij



Publicaciones más relevantes:

Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG.Yuste-Checa P1, Brasil S1, Gámez A1, Underhaug J2, Desviat LR1, Ugarte M1, Pérez-Cerdá C1, Martinez A2, Pérez B1. Hum Mutat. 2017 Feb;38(2):160-168. doi: 10.1002/humu.23138. Epub 2016 Nov 21. Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease. Bravo-Alonso I, Navarrete R, Arribas-Carreira L, Perona A, Abia D, Couce ML, García-Cazorla A, Morais A, Domingo R, Ramos MA, Swanson MA, Van Hove JLK, Ugarte M, Pérez B, Pérez-Cerdá C, Rodríguez-Pombo P. Hum Mutat. 2017 Jun;38(6):678-691. Doi: 10.1002/humu.23208. Epub 2017 Mar 20. PMID:28244183 Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing. Vega AI, Medrano C, Navarrete R, Desviat LR, Merinero B, Rodríguez-Pombo P, Vitoria I, Ugarte M, Pérez-Cerdá C, Pérez B. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1037-43. doi: 10.1038/gim.2015.217 Mitochondrial response to the BCKDK-deficiency: Some clues to understand the positive dietary response in this form of autism. Oyarzabal A, Bravo-Alonso I, Sánchez-Aragó M, Rejas MT, Merinero B, García-Cazorla A, Artuch R, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P. Biochim Biophys Acta. 2016 Apr;1862(4):592-600. doi: 10.1016/j.bbadis.2016.01.016. Epub 2016 Jan 22. Pharmacological chaperones as a potential therapeutic option in methylmalonic aciduria cblB type. Jorge-Finnigan A, S Brasil, S Underhaug, Ruiz-Sala P, Merinero B, Banerjee R, Desviat LR, Ugarte M, Martinez A, Perez B. Human Molecular Genetics Sep 15;22(18):3680-9. doi: 10.1093/hmg/ddt217 (2013)

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