Fisiopatología y terapias en enfermedades neurometabólicas

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Fisiopatología y terapias en enfermedades neurometabólicas

Código: 44
Acronimo: PATOLTERMETAB
Tipo: Grupo consolidado
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Categorías: LS2 Genetics, ?Omics?, Bioinformatics and Systems Biology
LS1 Molecular Biology, Biochemistry, Structural Biology and Molecular Biophysics
LS4 Physiology, Pathophysiology and Endocrinology
BMC Biología Molecular, Celular y Genética
BMED Biomedicina
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Lineas de investigación:

1) Desarrollo y caracterización de modelos celulares y animales de enfermedades neurometabólicas para estudios de fisiopatología y testaje de terapias 2) Implicación de la mitocondria en la fisiopatología de acidemia propiónica 3) Mecanismo molecular de mutaciones patológicas. 4) Terapia antisentido para corregir mutaciones de splicing 5) Terapias antioxidantes y potenciadoras de la función mitocondrial 6) miRNAs como biomarcadores y dianas terapéuticas en acidemias orgánicas



Proyectos más relevantes:

1) Propionic acidemia: from models and mechanisms to biomarkers and therapies. 2017-2019. MINECO SAF2916-76004-R IP Lourdes Ruiz Desviat, co-IP Eva Richard. 2) Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido. 2015-2019.Fundación Ramón Areces XVII CN.IP: Lourdes Ruiz Desviat 3) Developing an antisense therapy for a frequent phenylketonuria splicing mutation. 2017-2019.TaNeDS Europe 2017. Contrato de investigación con la compañía Daichi Sankyo. IP: Lourdes Ruiz Desviat 4) Networking towards clinical application of antisense-mediated exon skipping. 2013-2017. European COST Action BM1207. MC member:Lourdes Ruiz Desviat



Publicaciones más relevantes:

1) Dysregulated miRNAs and their pathogenic implications for the neurometabolic disease propionic acidemia; A. Rivera-Barahona, A. Fulgencio-Covián, C. Pérez-Cerdá, R. Ramos, M. A. Barry, M. Ugarte,B.Pérez, E. Richard & L. R. Desviat. Sci Reports 2017 Jul 18;7(1):5727 2) Treatment with antioxidants ameliorates oxidative damage in a mouse model of propionic acidemia; A Rivera-Barahona, E Alonso-Barroso, B Pérez, MP Murphy, E Richard, L R Desviat. Mol Genet Metab 2017 Sep;122(1-2):43-50. 3) Generation and characterization of a human iPSC line from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCA gene; E Alonso-Barroso, S Brasil, A Briso-Montiano, R Navarrete, C Perez-Cerdá, M Ugarte, B Pérez, LR Desviat, E Richard. Stem Cell Res (2017) Aug;23:173-17 4) In vivo evidence of mitochondrial dysfunction and altered redox homeostasis in a genetic mouse model of propionic acidemia: implications for the pathophysiology of this disordeR; L. Gallego-Villar, A. Rivera-Barahona, C. Cuevas-Martin, A. Guenzel, B. Perez, M.A. Barry, M. Murphy, A. Logan, A. Gonzalez-Quintana, M.A. Martin, S. Medina, A. Gil-Izquierdo, J.M. Cuezva, E. Richard, L. R Desviat Free Rad Biol Med 2016 96:1-12. 5) A sensitive assay system to test antisense oligonucleotides for splice suppression therapy in the mouse liver; L Gallego-Villar, HM Viecelli, B Pérez, CO Harding, M Ugarte, B Thöny, LR Desviat. Mol Ther-Nucleic Acids 2014 Sep 16;3:e193.

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